基因组DNA形式
OncoSpan是迄今为止涵盖肿瘤基因数量最大、最广泛的细胞系来源的参考标准品，涵盖了152个肿瘤关键基因的386个突变位点。
OncoSpan提供每批次的NGS质控数据同时提供NGS质量控制软件Oncomatic，满足对特定肿瘤基因测序以及外显子测序进行最全面的验证。
技术信息：
OncoSpan是一款非常有特色的细胞系来源的肿瘤基因检测参考标准品，涵盖了152个肿瘤关键基因的386个突变位点。是迄今为止在所有商业化参考标准品中涵盖基因数量最多的一款标准品，满足您对特定肿瘤基因测序以及外显子测序进行最全面验证的需求。OncoSpan的基因组信息是通过高覆盖度的外显子测序确定的，目前仍在进一步完善中。另外，会给每个客户提供每一批次的NGS数据。使用户在建立及验证关键的生物信息学平台的时候可以获得最精确的参考标准品信息。
OncoSpan设计的目的是与NGS基因测序并行工作的，用以优化肿瘤遗传学研究的工作流程，并高效整合NGS试验的验证性和可信性。在这个过程中， OncoSpan中的386个突变位点经过了Thermo Fisher’s Oncomine 基因扩增子模块和Illumina’s TruSight基因模块的交叉验证。
OncoMatic作为一款定制的NGS质量控制分析工具，可支持OncoSpan的分析。用户可以把OncoSpan DNA测序后的NGS数据上传到OncoMatic上，它可以自动计算关键指标来评估灵敏度和特异性。这款软件使用户方便地追踪参考标准的性能，使日常的QC管理变得更加方便有效，使用户能够有效地对数据进行质控。
涵盖的基因：
ABL1, AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARID1A, ATR, ATRX, AXL, BARD1, BCL6, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, BUB1B, CARD11, CCND1, CCND3, CCNE1, CD79B, CDH1, CDK12, CDK4, CEP57, CFH, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DIS3L2, DNMT3A, EGFR, EML4, EP300, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERG, ETS1, ETV4, EWSR1, EXT1, FANCA, FANCD2, FANCE, FANCG, FANCI, FANCM, FBXW7, FGF10, FGF2, FGF3, FGF6, FGFR1, FGFR3, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FZR1, GATA2, GATA3, GEN1, GNA11, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, LDLR, MAGI1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MDM4, MED12, MET, MLH1, MLLT3, MMAB, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NFE2L2, MOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PMS2, PPARG, PPP2R2A, PRKAR1A, PROC, PTCH1, PTPN11, RAD51B, RAD54L, RAF1, RB1, RBM45, RECQL4, RET, RHBDF2, ROS1, RPS6KB1, SDHB, SF3B1, SF3B2, SLTM, SLX4, SMARCB1, SMO, SMOX, STK11, TERT, TET2, TFRC, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, WRN, XPA, XPC, ZNF395
Cosmics ID数量：195个
等位基因突变频率：1% – 92.8%(经过ddPCR验证)
缓冲液：Tris-EDTA (10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.1
经ddPCR验证过的突变基因
|
染色体 |
基因 |
突变类型 |
预期等位基因突变频率 % |
|
chr2 (29416025) |
ALK |
N/A (Ins) |
10.0% |
|
chr5 (112175770) |
APC |
p.T1493 |
35.0% |
|
chr7 (140453136) |
BRAF |
p.V600E |
10.5% |
|
chr13 (32913558) |
BRCA2 |
p.K1691fs*15 |
32.5% |
|
chr3 (41266101) |
CTNNB1 |
p.S33Y |
32.5% |
|
chr3 (41266134) |
CTNNB1 |
p.S45del |
10.0% |
|
chr7 (55241707) |
EGFR |
p.G719 |
24.5% |
|
chr7 (55249071) |
EGFR |
p.T790M |
1.0% |
|
chr7 (55259515) |
EGFR |
p.L858R |
3.0% |
|
chr7 (55242465) |
EGFR |
p.E746_A750 delELREA |
2.0% |
|
chr7 (55249063) |
EGFR |
p.Q787Q |
15.0% |
|
chr4 (153244156) |
FBXW7 |
p.S668fs*39 |
32.5% |
|
chr13 (28578215) |
FLT3 |
p.P986fs*>8 |
10.0% |
|
chr4 (55599321) |
KIT |
p.D816V |
10.0% |
|
chr4 (55602765) |
KIT |
p.L862L |
7.5% |
|
chr12 (25398281) |
KRAS |
p.G13D |
15.0% |
|
chr12 (25398284) |
KRAS |
p.G12D |
6.0% |
|
chr7 (116436022) |
MET |
p.A1357A |
7.0% |
|
chr7 (116339848) |
MET |
p.L238fs*25 |
7.0% |
|
chr9 (139409754) |
NOTCH1 |
p.P668S |
30.0% |
|
chr1 (115256530) |
NRAS |
p.Q61K |
12.5% |
|
chr3 (178936091) |
PIK3CA |
p.E545K |
9.0% |
|
chr3 (178952085) |
PIK3CA |
p.H1047R |
17.5% |
|
chr10 (43613843) |
RET |
p.L769L |
60.0% |
|
chr17 (7579472) |
TP53 |
p.P72R |
92.5% |
产品规格：1 μg
浓度：50ng/µl
储存：4℃
有效期：24个月