存在于人工合成基质中的游离DNA
为了对cfDNA测序所有工作流进行质控，以降低不恰当的操作带来的假阴性或阳性的风险，Horizon研发了这款人工合成血浆形式的cfDNA标准品–Multiplex I cfDNA Reference Standard Set in Synthetic Matrix，包含8个肿瘤相关基因突变，可以质控由提取开始的整个工作流程。
技术信息：
Multiplex I cfDNA Reference Standard Set in Synthetic Matrix覆盖8个经基因工程改造的单核苷酸突变位点(SNVs/SNPs)，含多重突变频率，分别为5%，1%和0.1%的等位基因突变频率。每个批次的特定基因拷贝数都经过ddPCR精确定量。
涵盖基因：EGFR, KRAS, NRAS, PI3KCA
等位基因突变频率：5%, 1%, 0.1% 和 0% (100% 野生型)
缓冲液：合成血浆
预期DNA产出量：≥120 ng DNA (QIAamp® Circulating Nucleic Acid Kit提取)
片段大小：170bp
产品规格：400ng/ml (共4管)
验证过的突变基因：
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100% Multiplex I 野生型 cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD815) |
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染色体 |
基因 |
突变类型 |
预期等位基因突变频率 % |
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7p12 |
EGFR |
L858R |
0.00% |
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7p12 |
EGFR |
ΔE746 – A750 |
0.00% |
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7p12 |
EGFR |
T790M |
0.00% |
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7p12 |
EGFR |
V769 – D770insASV |
0.00% |
|
12p12.1 |
KRAS |
G12D |
0.00% |
|
1p13.2 |
NRAS |
Q61K |
0.00% |
|
1p13.2 |
NRAS |
A59T |
0.00% |
|
3q26.3 |
PIK3CA |
E545K |
0.00% |
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5% 等位基因突变频率Multiplex I cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD812) |
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染色体 |
基因 |
突变类型 |
预期等位基因突变频率 % |
|
7p12 |
EGFR |
L858R |
5.0% |
|
7p12 |
EGFR |
ΔE746 – A750 |
5.0% |
|
7p12 |
EGFR |
T790M |
5.0% |
|
7p12 |
EGFR |
V769 – D770insASV |
5.0% |
|
12p12.1 |
KRAS |
G12D |
6.3% |
|
1p13.2 |
NRAS |
Q61K |
6.3% |
|
1p13.2 |
NRAS |
A59T |
6.3% |
|
3q26.3 |
PIK3CA |
E545K |
6.3% |
|
1% 等位基因突变频率Multiplex I cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD813) |
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染色体 |
基因 |
突变类型 |
预期等位基因突变频率 % |
|
7p12 |
EGFR |
L858R |
1.0% |
|
7p12 |
EGFR |
ΔE746 – A750 |
1.0% |
|
7p12 |
EGFR |
T790M |
1.0% |
|
7p12 |
EGFR |
V769 – D770insASV |
1.0% |
|
12p12.1 |
KRAS |
G12D |
1.3% |
|
1p13.2 |
NRAS |
Q61K |
1.3% |
|
1p13.2 |
NRAS |
A59T |
1.3% |
|
3q26.3 |
PIK3CA |
E545K |
1.3% |
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0.1% 等位基因突变频率 Multiplex I cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD814) |
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染色体 |
基因 |
突变类型 |
预期等位基因突变频率 % |
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7p12 |
EGFR |
L858R |
0.10% |
|
7p12 |
EGFR |
ΔE746 – A750 |
0.10% |
|
7p12 |
EGFR |
T790M |
0.10% |
|
7p12 |
EGFR |
V769 – D770insASV |
0.10% |
|
12p12.1 |
KRAS |
G12D |
0.13% |
|
1p13.2 |
NRAS |
Q61K |
0.13% |
|
1p13.2 |
NRAS |
A59T |
0.13% |
|
3q26.3 |
PIK3CA |
E545K |
0.13% |