游离DNA (Cell Free DNA),通过D1000 DNA ScreenTape法检测的cfDNA参考标准品的片段

游离DNA (Cell Free DNA)

产品描述

 液态活检和无创检测的出现导致许多新的游离DNA(cfDNA)检测方法的发展。

  液态活检能够对在几滴血液或血浆中的DNA进行测序。与传统的活检不同,液态活检大部分是非侵入性的,是诊断或监测诸如癌症这类疾病的便利技术。

  从生物体液(例如血液,血浆和尿液)中提取游离DNA是具有挑战性的,因为它们一般是含量较低且高度片段化的DNA。对于游离DNA的研究是为了能够鉴定非常低等位基因频率下的遗传变异,低至0.1%或更低,这对许多当前技术的检出限是一个挑战。

  核酸结构变异(基因易位,融合,拷贝数变异和大范围的插入、缺失)的检测也具有挑战性,生物信息学流程的持续发展来促进结构变异的检测。在高度重复区域(富含GC或AT区)中检测SNV和小范围的插入、缺失是困难的,因为外显子和靶向捕获数据中的覆盖深度特别易受到GC偏差、捕获探针边界附近的不均匀覆盖以及其他系统偏差等的影响。

  cfDNA性能分析

  Horizon开发了参考标准品以支持包括NGS,ddPCR和qPCR在内的各种平台上对cfDNA工作流程的推进和持续评估。这些高通量平台为研究人员在对cfDNA样品进行分析时可提供更好的支持,然而在应用于生物标记物中的检测时,仍旧需要进一步考虑养样本的多样性以及平台差异性。

  因此,有一个独立的质控是很重要的,使研究者能够保证研究的性能,包括检测的灵敏度、特异性以及游离DNA研究方法及平台的精确度。Horizon的参考标准品是为了满足这一需求而制定的。

  cfDNA参考标准品

  这些标准品由工程化的人类癌细胞系合成的,为游离DNA工作流程的评估提供稳定、可再生的资源。cfDNA标准品是由160bp左右的片段化核酸组成,类似于从人血浆中提取的cfDNA(参见图1)。

游离DNA (Cell Free DNA)

  图1. 通过D1000 DNA ScreenTape法检测的cfDNA参考标准品的片段大小实例。

  注意:以25bp为中心的左峰代表固有标准品,片段化的cfDNA标准品则由较大的右峰表示。

  Horizon cfDNA参考标准品可用于多种混合物以解决特殊的测定挑战,包括在cfDNA检测中检测特异性的评估、检出限以及结构变异的检测等。

       cfDNA产品

参考 标准品 

描述 

主要应用 

多重参考标准品I
HD780

多重标准品包含4个常见突变基因中8个肿瘤相关位点的突变

一套标准品中包含3支低等位基因突变频率(5%,1%和0.1%)和1支野生型的标准品

•验证和研发新的用于ctDNA低频突变(低至0.1%AF)验证和研究的方法
•评估ctDNA检测的特异性和灵敏度
•用野生型来评估ctDNA检测的灵敏度

结构变异参考标准品
HD786

包含8个常见突变基因的10个肿瘤相关突变位点
单管含有等位基因频率为4.8-5.6%和拷贝数变异(CNV)为4.5-9.8倍的片段DNA

•验证和开发检测ctDNA结构
变异的新方法
•评估基因组对变异检测的影响
•分析您的生物信息学流程对结构变异检测的稳健性

 

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